EMC

¿Qué son las Enfermedades Metabólicas Congénitas?

Las llamadas Enfermedades Metabólicas Congénitas (EMC) tienen origen en una alteración genética que modifica la estructura o función de una proteína, haciendo que un proceso metabólico quede bloqueado. De modo muy esquemático, dicho bloqueo metabólico dará lugar a un exceso del sustrato que se acumula y, simultáneamente, a una deficiencia del producto que deja de elaborarse a partir del punto en el que se ha producido la alteración enzimática. La diversidad de estas patologías proviene, no sólo del grado de afectación del gen, sino también del tipo y función de la proteína afectada.

De esta manera, dependiendo de que ésta actúe como un enzima; como una hormona; como un receptor-transportador de membrana celular o formando parte de una organela celular (lisosoma, peroxisoma, por ejemplo) surgen diferentes grupos de enfermedades.

Aunque los EMC son muy heterogéneos desde el punto de vista etiológico y fisiopatológico, desde el punto de vista práctico es útil clasificarlas en función del inicio de los síntomas y de sus manifestaciones clínicas.

En este sentido, puede considerarse los siguientes grupos:

  • Errores congénitos del metabolismo intermediario. Engloba a todos aquellos trastornos en los que la alteración genética afecta a un enzima localizado en una de las vías metabólicas responsables de transformar los principios inmediatos (proteínas, carbohidratos y lípidos, fundamentalmente) en una serie de reacciones en cadena para obtener energía celular en forma de ATP. Dentro de estos encontramos:
    1. EMC de tipo intoxicación en los que predomina el acúmulo de una sustancia tóxica para el organismo y que van a manifestarse tras un periodo neonatal libre de síntomas con un cuadro progresivo de rechazo del alimento, vómitos, somnolencia, convulsiones y coma. Ejemplos: trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ciclo de la urea, y acidurias orgánicas.
    2. EMC tipo déficit energético en los que predomina una deficiencia de producción de energía por trastorno mitocondrial o citoplasmático. Se manifiestan con un cuadro –a veces de origen prenatal– de fallo multisistémico general y progresivo, en forma de hipotonía, cardiomiopatía, trastorno del sistema nervioso, hepatopatía, neuropatía, etc. Ejemplos: defectos de la síntesis de creatina, acidemias lácticas, defectos OXPHOS y trastornos de la beta oxidación.
  • Errores congénitos del metabolismo de las organelas celulares. Incluye a las patologías en las que se produce una alteración de alguna de las organelas intracelulares responsables del metabolismo de moléculas complejas. Como consecuencia se produce un depósito de sustancias no metabolizadas, manifestándose de forma progresiva y frecuentemente multisistémica. A este grupo pertenecen las enfermedades lisosomales y peroxisomales, los defectos de la glicosilación y de la síntesis de colesterol, etc.

La mayoría de estas enfermedades tienen una herencia autosómico-recesiva, con un número limitado de portadores asintomáticos, pero también las hay de carácter autosómico-dominante o ligadas al cromosoma X. Cada una de estas enfermedades es habitualmente poco frecuente considerada de un modo individual, pero tomadas en su conjunto son más de 500 las enfermedades metabólicas hereditarias perfectamente definidas pudiendo llegar a afectar colectivamente a uno de cada 1000 recién nacidos. Otra singularidad de los EMC es que mediante el cribado metabólico neonatal se puede lograr un diagnóstico temprano. Esto permite instaurar en muchos casos un tratamiento precoz y modificar el pronóstico de los niños afectos, evitando secuelas irreversibles y garantizando un crecimiento y desarrollo normales.

Debe señalarse que la atención integral a los pacientes con enfermedades raras es muy compleja e implica la participación de equipos multidisciplinares que tengan experiencia en el diagnóstico y seguimiento de estas patologías.

Finalmente, aunque muchos EMC disponen de tratamiento en forma de dietas especiales y reemplazos enzimáticos, en otros casos no existen terapias específicas, si bien en los últimos años el aumento de la visibilidad de estos pacientes y el apoyo institucional están suponiendo un claro estímulo a la investigación y al desarrollo de nuevos fármacos.

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