PROGRAMA DE DIAGNOSTICO

  • Cribado neonatal ampliado, con atención a los pacientes cuyo cribado presenta alteración.
  • Determinación de pruebas basales y estudios funcionales bioquímicos.
  • Laboratorio Central y de Metabolopatías con implementación de pruebas bioquímicas metabólicas para el diagnóstico y seguimiento de estas EMH y de estudios enzimáticos y pruebas genéticas mediante técnica de secuenciación masiva (www.neuromegen.es).
  • Servicio de Anatomía patológica con estudio de microsocopía óptica y electrónica.
  • Pruebas de imagen: Rx convencional, ecografía (abdomen, cardíaca, cerebral, músculo-esquelética, otros sistemas), tomografía computarizada, RM convencional y con espectroscopia, gammagrafía, tomografía por emisión de positrones. Densitometría
  • Estudio anátomo-patológico mediante microscopía óptica y electrónica.
  • Holter de ECG, TA
  • Pruebas de neurofisiología: Electromiografía, electroneurografía, Electroencefalograma convencional, electroencefalograma integrado por amplitud, vídeo-electroencefalografía, potenciales evocados auditivos, visuales, somatosensoriales.
  • Valoración de cociente intelectual/cociente de desarrollo
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