PROGRAMA DE DIAGNOSTICO
- Cribado neonatal ampliado, con atención a los pacientes cuyo cribado presenta alteración.
- Determinación de pruebas basales y estudios funcionales bioquímicos.
- Laboratorio Central y de Metabolopatías con implementación de pruebas bioquímicas metabólicas para el diagnóstico y seguimiento de estas EMH y de estudios enzimáticos y pruebas genéticas mediante técnica de secuenciación masiva (www.neuromegen.es).
- Servicio de Anatomía patológica con estudio de microsocopía óptica y electrónica.
- Pruebas de imagen: Rx convencional, ecografía (abdomen, cardíaca, cerebral, músculo-esquelética, otros sistemas), tomografía computarizada, RM convencional y con espectroscopia, gammagrafía, tomografía por emisión de positrones. Densitometría
- Estudio anátomo-patológico mediante microscopía óptica y electrónica.
- Holter de ECG, TA
- Pruebas de neurofisiología: Electromiografía, electroneurografía, Electroencefalograma convencional, electroencefalograma integrado por amplitud, vídeo-electroencefalografía, potenciales evocados auditivos, visuales, somatosensoriales.
- Valoración de cociente intelectual/cociente de desarrollo