Recomendaciones de las sociedades AECOM y SEEIM para la escolarización de niños con Errores Innatos del Metabolismo durante la pandemia Covid-19 19
2 de Septiembre de 2020*
Domingo González-Lamuño, Presidente de AECOM, Carlos Alcalde, Presidente de SEEIM, Isidro Vitoria Miñana, Coordinador grupo Nutrición AECOM, Luis Aldamiz-Echevarría, Coordinador AECOM & Sociedad
Pacientes
En el centro de nuestra actividad
El objetivo primordial de la Unidad es facilitar el diagnóstico, tratamiento y prevención de complicaciones en los pacientes con Enfermedades Metabólicas Congénitas. Dentro de Galicia, todos los pacientes con una sospecha de enfermedad congénita del metabolismo pueden ser derivados a la Unidad. Igualmente, la Unidad recibe pacientes de fuera de la Comunidad que precisen valoración.
Con el paciente en el centro de nuestra actividad, la UDyTEMC posee 5 líneas de actuación asistencial correctamente diferenciadas e interconectadas:
Línea 1.- Estudio de pacientes remitidos a la Unidad con sospecha de enfermedad metabólica congénita o con el diagnóstico ya establecido, para valoración e inicio/ continuación de tratamiento y/o seguimiento.
Línea 2.- Diagnóstico y tratamiento precoz de casos detectados a través del cribado neonatal ampliado.
Línea 3.– Actuación urgente o de revisión de pacientes ya controlados por la Unidad (con diagnóstico de una Enfermedad Metabólica Congénita definida) que acuden para seguimiento y tratamiento y/o presentan un episodio agudo de descompensación o un proceso intermitente.
Línea 4.– Asistencia telemática y Consulta telefónica a pacientes controlados en la Unidad, que están en estudio o tienen el diagnóstico establecido de una Enfermedad Metabólica Congénita.
Línea 5.- Estudio familiar. Asesoramiento genético
En la medida de lo posible se intenta agrupar las exploraciones complementarias y las valoraciones con especialistas para minimizar el trastorno personal, familiar y escolar o laboral.
Para facilitar la adherencia a los cuidados recomendados se ofrece instrucción en la realización de autocontroles en domicilio en aquellas patologías subsidiarias de esta medida como el control de fenilalalina en muestra en papel en las fenilcetonurias y de los aminoácidos ramificados en la enfermedad de jarabe de arce.
Asimismo con el afán de mejora continua la Unidad dispone de protocolos de diagnóstico, tratamiento y seguimiento con revisión y actualización periódica y lleva a cabo valoración de las encuestas de satisfacción de los pacientes y familias y de los centros remisores como indicadores de medición de calidad del control clínico y de terapia utilizados de forma igualmente periódica y cuya valoración actúa como aliciente para subsanar deficiencias.
La Unidad ha sido reconocida en el año 2013 con la distinción de dos Buenas Prácticas Clínicas en Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud:
- Por el programa de formación dirigido a pacientes con enfermedades congénitas del metabolismo y sus familias.
- Por el desarrollo de un organizador dietético-nutricional online (www.odimet.es) para ayudar al cálculo dietético, pilar primordial en el tratamiento de muchos ECM.
ASOCIACIONES DE PACIENTES:
