Investigación

Investigar para un futuro mejor.

La complejidad de las enfermedades metabólicas congénitas representa un reto para su diagnóstico, tratamiento y seguimiento. La investigación constituye una herramienta fundamental para profundizar en su conocimiento con el fin último de mejorar la calidad de vida de los pacientes. La UDyTEMC está integrada a nivel nacional en la Red CIBERER -Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras a nivel- así como en el Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago (IDIS), que constituye uno de los 29 Institutos de Investigación Sanitaria acreditados en España, desarrollando la línea de investigación en enfermedades metabólicas congénitas, idisantiago.es.

Proyectos y Ensayos Clínicos

Nuevos tratamientos en investigación

La UDyTEMC ha participado en más de 30 estudio clínicos y ensayos multicéntricos a nivel nacional e internacional en el campo de las enfermedades metabólicas congénitas para el desarrollo de nuevos tratamientos experimentales, incluyendo terapias avanzadas como la terapia génica.

Reconocimientos

Premios de investigación desde 2015

Publicaciones

AUTOMATED GENERATION OF DECISION-TREE MODELS FOR THE ECONOMIC ASSESSMENT OF INTERVENTIONS FOR RARE DISEASES USING THE RADIOS ONTOLOGY

Castilla Rodríguez I, Prieto González D; González González EJ, Couce ML

J Biomed Inform. 2020; 110:103563.

IDENTIFICATION OF A NOVEL VARIANT IN EARS2 ASSOCIATED WITH A SEVERE CLINICAL PHENOTYPE EXPANDS THE CLINICAL SPECTRUM OF LTBL

Barbosa-Gouveia S, González-Vioque  E, Hermida A, Suarez MA, Martínez-González MJ, Borges F , Wintjes L,  Kappen A , Rodenburg, Couce ML

Genes 2020; 11:1028

GALACTOKINASE DEFICIENCY: LESSONS FROM THE GALNET REGISTRY

Rubio-Gozalbo ME, Derks B, Das AM, Meyer U, Möslinger D, Couce ML, Empain A, Ficicioglu C, Juliá Palacios N, De Los Santos De Pelegrin MM, Rivera IA, Scholl-Bürgi S, Bosch AM, Cassiman D, Demirbas D, Gautschi M, Knerr I, Labrune P, Skouma A, Verloo P, Wortmann SB, Treacy EP, Timson DJ, Berry GT.71. Rubio-Gozalbo ME, Derks B, Das AM, Meyer U, Möslinger D, Couce ML, Empain A, Ficicioglu C, Juliá Palacios N, De Los Santos De Pelegrin MM, Rivera IA, Scholl-Bürgi S, Bosch AM, Cassiman D, Demirbas D, Gautschi M, Knerr I, Labrune P, Skouma A, Verloo P, Wortmann SB, Treacy EP, Timson DJ, Berry GT.

Genet Med 2020 Aug 18. doi: 10.1038/s41436-020-00942-9

RAPID PHENOTYPE-DRIVEN GENE SEQUENCING WITH THE NEOSEQ PANEL: A DIAGNOSTIC TOOL FOR CRITICALLY ILL NEWBORNS WITH SUSPECTED GENETIC DISEASE

De Castro MJ, González-Vioque E, Barbosa-Gouveia S, Salguero E, Segundo Rite S, López Suárez O, Pérez-Muñuzuri A, Couce ML70. De Castro MJ, González-Vioque E, Barbosa-Gouveia S, Salguero E, Segundo Rite S, López Suárez O, Pérez-Muñuzuri A, Couce ML

J Clin Med 2020; 9: 2362 

LONG-TERM EFFECTS OF MEDICAL MANAGEMENT ON GROWTH AND WEIGHT IN INDIVIDUALS WITH UREA CYCLE DISORDERS

Posset R, Garbade SF, Gleich F, Gropman AL, de Lonlay P, Hoffmann GF, Garcia-Cazorla A, Nagamani SCS, Baumgartner MR, Schulze A, Dobbelaere D, Yudkoff M, Kölker S, Zielonka M; Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC); European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD) (Couce ML).69. Posset R, Garbade SF, Gleich F, Gropman AL, de Lonlay P, Hoffmann GF, Garcia-Cazorla A, Nagamani SCS, Baumgartner MR, Schulze A, Dobbelaere D, Yudkoff M, Kölker S, Zielonka M; Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC); European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases (E-IMD) (Couce ML).

Sci Rep. 2020;10(1):11948.

BONE STATUS IN PATIENTS WITH PHENYLKETONURIA: A SYSTEMATIC REVIEW

De Castro MJ, De Lamas C, Sanchez-Pintos P, González-Lamuño D, Couce ML

Nutrients 2020;12:E2154

EVALUACIÓN Y PERSPECTIVA DE 20 AÑOS DE CRIBADO NEONATAL EN GALICIA. RESULTADOS DEL PROGRAMA.

Paula Sánchez Pintos, José Ángel Cocho de Juan, M. Dolores Bóveda Fontán, Daisy E. Castiñeiras Ramos, Cristóbal Colón Mejeras, Agustin Javier Iglesias Rodríguez, María José de Castro López, José Ramón Alonso Fernández, José María Fraga Bermúdez y María Luz Couce Pico.

Rev Esp Salud Pública. 2020; 94: e1-15.

BONE SPECIFIC DRUG DELIVERY FOR OSTEOPOROSIS AND RARE SKELETAL DISORDERS

Sawamoto K, Álvarez JV, Herreño AM, Otero-Espinar FJ, Couce ML, Alméciga-Díaz CJ, Tomatsu S

Curr Osteoporos Rep 2020 Aug 26. doi: 10.1007/s11914-020-00620-4.

CONSENSUS GUIDELINE FOR THE DIAGNOSIS AND MANAGEMENT OF MANNOSE PHOSPHATE ISOMERASE-CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION (MPI-CDG)

Čechová A, Altassan R, Borgel D, Bruneel A, Correia J, Girard M, Harroche A, Kiec-Wilk B, Mohnike K, Pascreau T, Pawliński Ł, Radenkovic S, Vuillaumier-Barrot S, Aldamiz-Echevarria L, Couce ML, Martins EG, Quelhas D, Morava E, de Lonlay P, Witters P, Honzík T.

J Inherit Metab Dis 2020; Apr 8. doi: 10.1002/jimd.12241.

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS IVA: DIAGNOSIS, TREATMENT, AND MANAGEMENT

Sawamoto K, Álvarez González JV, Piechnik M , Otero FJ , Couce ML, Suzuki Y, Shunji Tomatsu S

Int J Mol Sci 2020; 20: 21:1517

PATTREC: AN EASY-TO-USE COPY NUMBER VARIATION DETECTION TOOL OPTIMIZED FOR TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING ASSAYS WITH DIAGNOSTIC PURPOSES.

Roca I, González-Castro L, Maynou J, Palacios L, Fernández H, Couce ML, Fernández-Marmiesse A

Genomics. 2020; 112:1245-1256. 

NON-ALCOHOLIC FATTY LIVER IN HEREDITARY FRUCTOSE INTOLERANCE

Aldámiz-Echebarria L, De las Heras J, Couce ML, Alcalde C, Vitoria I, Bueno M, Blasco J, García MC, Suarez R, Andrade F, Villate O

Clin Nutr 2020 Feb;39(2):455-459.

TESIS

Profundizando en el conocimiento

Desde el año 2007 se han dirigido cuatro Tesis doctorales, dos entre los años 2010 y 2013, habiéndose depositado en el Departamento Docente de Pediatría de la USC una tercera tesis doctoral sobre fenilcetonuria en noviembre de 2013.

Ana María Baña Souto

Ana María Baña Souto

Ayjam Alshweki

Ayjam Alshweki

Daisy Emilia Castiñeiras Ramos

Daisy Emilia Castiñeiras Ramos

Olalla Elena López Suárez

Olalla Elena López Suárez

Paula Sánchez Pintos

Paula Sánchez Pintos

Vanesa Crujeiras Martínez

Vanesa Crujeiras Martínez

José Victor Álvarez González

José Victor Álvarez González

Alicia Mirás Veiga

Alicia Mirás Veiga

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