Docencia
Divulgar el conocimiento
La Unidad participa en la docencia de la especialidad de Pediatría y en la formación postdoctoral, contribuyendo a la divulgación del conocimiento de las enfermedades metabólicas congénitas a través de cursos y jornadas dirigidas a pediatras y médicos de atención primaria, así como otros especialistas hospitalarios. Asimismo, desde hace más de 20 años, se realizan de forma periódica reuniones formativas durante un fin de semana con la Asociación de Pacientes y Familiares de Enfermedades Metabólicas Congénitas (PKU y OTM) de la Comunidad Gallega (ASFEGA). Además se imparten talleres de cocina en los que participan también restauradores expertos, editándose posteriormente un libro con las recetas diseñadas.
Máster Propio en Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Cátedra de enfermedades metabólicas hereditarias.
En enero de 2016 se estableció una cátedra institucional para la formación e investigación de las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el convenio entre la Universidad de Santiago de Compostela (USC) y la multinacional Sanofi Genzyme.
La cátedra tiene como misión favorecer la investigación, el desarrollo de acciones formativas y actividades académicas para ampliar el conocimiento, la difusión y la innovación en la práctica clínica de las enfermedades metabólicas hereditarias, así como el diagnóstico precoz.
Sirve también como instrumento para favorecer la colaboración entre investigadores, profesores y profesionales de renombre, así como con las asociaciones profesionales y de pacientes vinculados a las enfermedades metabólicas hereditarias.
En esta línea, se oferta un Máster específico bianual en Enfermedades Metabólicas Hereditarias con 60 créditos ECTS dirigido principalmente a especialistas en Pediatría, Medicina Interna, Endocrinología, Nutrición, Farmacia y a todos aquellos profesionales con especial interés o implicados en el estudio de estas patologías.
Los objetivos generales del Máster en Enfermedades Metabólicas Hereditarias son los siguientes:
– Proporcionar una perspectiva global de las enfermedades metabólicas hereditarias en todas las etapas de la vida.
– Posibilitar que los errores innatos del metabolismo sean un campo más accesible a los profesionales sanitarios y que les suponga un refuerzo en el diagnóstico diferencial y en la atención de sus pacientes.
-Ilustrar los avances en el diagnóstico, tratamiento e investigación de las principales enfermedades metabólicas hereditarias.
La Cátedra es un ejemplo de la colaboración estratégica entre la universidad, el sistema de salud y sus centros de investigación y de referencia nacional para la atención y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes, de las asociaciones de pacientes, de la sociedad y de la empresa farmacéutica con su apuesta de incrementar la innovación en materia de I+D+i.
X Reunión Gallega y VII Reunión Hispano Lusa sobre Nuevos Retos en los Errores Innatos del Metabolismo
La X Reunión Gallega y VII Reunión Hispano Lusa abordó en Santiago los nuevos desafíos en los errores innatos del metabolismo La Sede Afundación de Santiago de Compostela fue el escenario, el pasado 23 de mayo de 2025, de la X Reunión Gallega y VII Reunión Hispano...
Jornada de Clausura: V Máster propio en Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Los días 12 y 13 de diciembre de 2025, Santiago de Compostela acogió la jornada de clausura del V Máster Propio en Enfermedades Metabólicas Hereditarias y del Diploma de Especialización en Atención Integral en Enfermedades Minoritarias. Gestores de Casos, celebrada en...
VII Jornada Farmacoterapeutica en Enfermedades Raras
El pasado 12 de junio de 2025, Santiago de Compostela acogió la VIII Jornada Farmacoterapéutica en Enfermedades Raras. En este encuentro, Alfredo Silva, Director General de Asistencia Sanitaria del SERGAS, expuso la hoja de ruta de la sanidad gallega para la...
I Xornadas Galegas para Pacientes con Enfermidades Metabólicas Hereditarias
Santiago de Compostela acogió las I Xornadas Galegas para pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias El pasado 28 de febrero de 2025, el Hospital Clínico Universitario de Santiago acogió las I Xornadas Galegas para pacientes con enfermedades metabólicas...
Jornada de Clausura 2023
Jornada de Clausura del IV Máster Propio en Enfermedades Metabólicas Hereditarias, II Curso de Especialización de Diagnóstico yTerapéutica de las Enfermedades Metabólicas Congénitas y del I Curso de Especialización de Atención Integral en Enfermedades Minoritarias, Gestores de casos. Curso 2023.
VI Jornada de Actualización Farmacoterapéutica en Enfermedades Raras
El próximo 24 de mayo de 2023 a las 16 horas tiene lugar la VI Jornada de Actualización Farmacoterapéutica en Enfermedades Raras en AFundación en Santiago de Compostela.












