Cribado neonatal, diagnóstico y seguimiento.

El Laboratorio de Metabolopatías

Entró en funcionamiento en el año 1978. Se desarrolló inicialmente a través de convenios entre el Ministerio de Sanidad, la Universidad de Santiago de Compostela y el entonces Hospital General de Galicia y el Real patronato de Educación y Atención a Deficientes (Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad-RD 15/08/1978). Se creó para el diagnóstico bioquímico y en respuesta a la necesidad de instaurar el programa de cribado neonatal de las enfermedades metabólicas congénitas.

Actualmente trabajan un total de 6 facultativos.

El Laboratorio de Metabolopatías tiene como objetivo realizar el diagnóstico precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias con fines preventivos y garantizar la correcta monitorización de los pacientes.

Para un correcto funcionamiento de la misma, el laboratorio y sus profesionales se encuentran integrados desde el punto de vista funcional y organizativo en la UDyTEMC, dando respuesta urgente en un máximo de 24 horas a peticiones de determinaciones de aminoácidos plasmáticos y urinarios, además de acilcarnitinas y ácidos orgánicos.

Asimismo, realiza otros estudios bioquímicos, enzimáticos y genéticos, necesarios e imprescindibles tanto para el diagnóstico como para el seguimiento evolutivo de los pacientes, encargándose también del envío de muestras a laboratorios externos.

Además, con el fin de profundizar en las bases moleculares de estas patologías también realiza estudios de investigación utilizando herramientas genómicas, proteómicas y transcriptómicas.