Cribado Neonatal
Patologías incluidas en el Programa Gallego de detección precoz de enfermedades genéticas y endocrinas
y metabólico en el período neonatal
- Hipotiroidismo Congénito (CH)
- Fibrosis Quística
- Anemia de células falciformes
- Deficiencia de biotinidasa
- Galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GALT)
- Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK)
- Atrofia Medular Espinal (AME)
- Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG)
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
- Aminoacidopatías
- Fenilcetonuria (PKU) / Hiperfenilalaninemia (HPA)
- Tirosinemia tipo I (TYR I)
- Enfermedad de Jarabe de Arce(MSUD)
- Citrulinemia tipo I (CIT I)
- Aciduria Argininosuccínica (ASA)
- Homocistinuria clásica (HCY)
- Argininemia (ARG)
- Cistinuria
- Defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadea media (MCADD)
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
- Deficiencia do transportador de carnitina (CTD)/Deficiencia da captación de carnitina (CUD)
- Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa (CACT)
- Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial (TFP)
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)
- Deficiencia múltiple de acil-coenzima A deshidrogenasa (MADD)
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I e II (CPT I, CPT II)
- Acidurias/acidemias orgánicas
- Acidemia Glutárica tipo I (GA I)
- Acidemia Propionica (PA)
- Acidemia Metilmalónica (MMA: MUT, Cbl A, Cbl B, Cbl C, Cbl D)
- Acidemia Isovalérica (IVA)
- Deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD)
- Deficiencia de ß-cetotiolasa (BKT)
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-coenzima A carboxilasa (MCC)
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liasa (HMG)
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo I (3MGA)
Actualizada a Julio 2023