Cribado Neonatal

Patologías incluidas en el Programa Gallego de detección precoz de enfermedades genéticas y endocrinas
y metabólico en el período neonatal

 

  • Hipotiroidismo Congénito (CH)
  • Fibrosis Quística
  • Anemia de células falciformes
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GALT)
  • Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK)
  • Atrofia Medular Espinal (AME)
  • Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG)
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
  • Aminoacidopatías
    • Fenilcetonuria (PKU) / Hiperfenilalaninemia (HPA)
    • Tirosinemia tipo I (TYR I)
    • Enfermedad de Jarabe de Arce(MSUD)
    • Citrulinemia tipo I (CIT I)
    • Aciduria Argininosuccínica (ASA)
    • Homocistinuria clásica (HCY)
    • Argininemia (ARG)
    • Cistinuria
  • Defectos de la beta oxidación de los ácidos grasos
    • Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadea media (MCADD)
    • Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
    • Deficiencia do transportador de carnitina (CTD)/Deficiencia da captación de carnitina (CUD)
    • Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa (CACT)
    • Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial (TFP)
    • Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)
    • Deficiencia múltiple de acil-coenzima A deshidrogenasa (MADD)
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I e II (CPT I, CPT II)
  • Acidurias/acidemias orgánicas
    • Acidemia Glutárica tipo I (GA I)
    • Acidemia Propionica (PA)
    • Acidemia Metilmalónica (MMA: MUT, Cbl A, Cbl B, Cbl C, Cbl D)
    • Acidemia Isovalérica (IVA)
    • Deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD)
    • Deficiencia de ß-cetotiolasa (BKT)
    • Deficiencia de 3-metilcrotonil-coenzima A carboxilasa (MCC)
    • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liasa (HMG)
    • Aciduria 3-metilglutacónica tipo I (3MGA)

Actualizada a Julio 2023

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