Cribado Neonatal

Enfermedades Objetivo primario del Programa Gallego de cribado neonatal.

– hipotiroidismo congénito
– fibrosis quística
– fenilcetonuria/hiperfenilalaninemia benigna
– deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
– deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
– deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
– aciduria glutárica tipo 1
– enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
– deficiencia primaria de carnitina
– deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT–1)
– deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT–2)
– deficiencia múltiple de deshidrogenasas (MADD)
– tirosinemia tipo 1
– citrulinemia tipo 1
– aciduria argininosuccínica
– homocistinuria clásica
– acidemia propiónica
– acidemias metilmalónicas
– academia isovalérica
– deficiencia de biotinidasa
– deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
– deficiencia de 3-OH-3-metilglutárica
– hipermetioninemia
– deficiencia de beta-cetotiolasa
– deficiencia de proteína trifuncional
. galactosemia por deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
– galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK)
– cistinuria
– anemia de células falciformes