Genética

La actividad del laboratorio de genética de la UDyTEMC surge desde el compromiso con la atención integral de los pacientes con enfermedades metabólicas y sus familias, unido a la necesidad de profundizar en la investigación en estas enfermedades.
El laboratorio ha venido desarrollando su actividad desde el año 2013, tanto asistencial como en el campo de la investigación biomédica, centrada en la aplicación de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) al diagnóstico de enfermedades raras.

En la actualidad utilizamos una aproximación basada en el uso de paneles virtuales a partir del exoma clínico como herramienta diagnóstica de rutina. Esto nos permite adaptarnos a las necesidades individuales de cada paciente, ofreciendo un servicio personalizado de asesoramiento en la selección del panel más adecuado en cada caso, así como la posibilidad de ampliación posterior del estudio genético. Además, el laboratorio desarrolla una sólida actividad investigadora centrada en la mejora del diagnóstico genético de las enfermedades raras pediátricas mediante la secuenciación del exoma completo y el estudio del transcriptoma.

Panel génico personalizado
Exoma clínico
Exoma clínico trio
Exoma completo trio

Paneles genéticos prediseñados:

  • Paneles génicos prediseñados
  • Hipoglucemia
  • Hiperglucemia
  • Enfermedades del metabolismo intermediario
  • Enfermedades del metabolismo de moleculas complejas
  • Enfermedades mitocondriales
  • Leucodistrofias
  • Encefalopatias epilépticas
  • Enfermedades neuromusculares
  • Hiperlaxitud
  • Trastornos del movimiento
  • Defectos de la morfogénesis cerebral
  • Ciliopatias
  • Déficit intelectual
  • Craneosinostosis
  • Sordera

El equipo:

CONTACTO:
maria.eugenia.vazquez.mosquera@sergas.es
981 955096

  • María Eugenia Vazquez Mosquera
  • Daisy Castiñeiras Ramos
  • Sofia Gouveia
  • Roi Chans Gerpe
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