PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN Y ENSAYOS CLÍNICOS DESDE 2015 EN RELACIÓN A ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS

Evaluación de un protocolo de diagnóstico genómico rápido complementado con estudio del transcriptoma en pacientes ingresados en unidades de cuidados intensivos neonatales

Referencia del proyecto: PI20/01150
Entidad financiadora: FIS/ISCIII
Inicio: 1-1-21 a 31-12-23
Cuantía Financiación: 89700€
Investigador principal: Mª Luz Couce, Co IP: Emiliano González Vioque. 

Effect of Venglustat in Patients With Renal Impairment

Referencia del proyecto: AMETHIST
Entidad financiadora: Sanofi Genzyme
Inicio: 15/JUL/2020. Continúa activa
Investigador principal: Mª Luz Couce
Número de investigadores: 10

IDIS-Fundación Un estudio de la inmunidad humoral preexistente a los vectores adenoasociados en sujetos con mucopolisacaridosis tipo III

Referencia de proyecto:ABT-SCR-2018-01
Entidad financiadora: Abeona Therapeutics Inc
Inicio: 16/05/2019. Continúa activo.
Investigador principal: Mª Luz Couce
Número de investigadores: 9

An open-label clinical trial assessing the safety of one-time gene therapy ABO-102 for patients with middle and advanced phases of MPS IIIA.

Referencia de proyecto: ABT003
Entidad financiadora: Abeona Therapeutics Inc
Inicio: 15/10/2019. Continúa activo.
Investigador principal: Mª Luz Couce
Número de investigadores: 17

Estudio de extensión multicentrico, internacional, para evaluar la seguridad y la eficacia a largo plazo de BMN 250 intracerebroventricular en pacientes con mucopolisacaridosis III B (MPSIIIB, síndrome de Sanfilippo tipo B) (A Treatment Extension Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB)

Referencia proyecto: 250-202. NCT03784287. Fase II
Entidad Financiadora: Biomarin Pharmaceutical Inc
Inicio: 06/2/2018, sigue activo
IP: Mª Luz Couce
Nº Investigadores en nuestro Centro: 14

Estudio abierto, aleatorizado, controlado con grupos paralelos y multinacional para evaluar la seguridad, la farmacocinética y el control de amonio de RAVICTII® (Glicerol, fenilbutirato [GBP] oral líquido y de fenilbutirato de sodio (NaPBA) en pacientes que padecen trastornos del ciclo de la urea (TCU) y que no han recibido previamente tratamiento con fenilbutirato

Referencia proyecto: HPN-100-021
Entidad Financiadora: Horizon Therapeutics LLC
Inicio: 06/2/2018, sigue activo
IP: Mª Luz Couce
Nº Investigadores en nuestro Centro: 12

El efecto de la fórmula de inicio hipoproteica y altamente hidrolizada en la prevención de la alergia en lactantes en riesgo hasta 1 año de edad: un estudio de intervención, controlado, aleatorizado y doble ciego y el efecto a largo plazo en la prevención de la alergia de la nutrición temprana administrada durante los primeros 120 días de vida en lactantes en riesgo con seguimiento hasta los 6 años de edad.

Referencia del Proyecto: 508917/E-161
Entidad Financiadora: HiPP GmbH& Co ertrieb KG Investigación y Desarrollo
Inicio:14-05-2018, sigue activo
IP: Mª Luz Couce
Nº investigadores en nuestro Centro: 8

Ensayo clínico de terapia génica fase I/II con rAAV9.CMV.NAGLU para la Mucopolisacaridosis tipo IIIB

Referencia Ensayo clínico: ABT-002
Entidad Financiadora: Abeona Therapeutics Inc
Inicio: 1/10/2018, sigue activo
IP:Mª Luz Couce

Nº investigadores en el centro: 17

Long Term Follow Up to Evaluate DTX301 in Adults With Late-Onset OTC Deficiency (CAPtivate)” Referencia de proyecto: DTX-301 OTC 02

Entidad Financiadora: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Inicio: Abril 2018. Continúa en el momento actual.
Investigador principal: Mª Luz Couce
Número de investigadores en nuestro Centro: 10.

IDIS-Fundación: A Phase I/II, Open-Label Safety and Dose-Finding Study of Adeno-Associated Virus (AAV) Serotype 8 (AAV8)-Mediated Gene Transfer of Glucose-6-phosphatase (G6Pase) In Adults with Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa).

Referencia de proyecto:401GSDIA01
Entidad financiadora: Ultragenyx Pharmaceutical INC.
Inicio: 4/07/2018. Continúa activo.
Investigador principal: Mª Luz Couce
Número de investigadores: 12

Estudio de la tolerabilidad y aceptación de dos fórmulas magistrales de isoleucina para la población pediátrica con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Referencia del proyecto. MJL-Ile-2017-01
IP: María Jesús Lamas Díaz
Tiempo de realización: 01/01/2018 a 01/07/2018.

Estudio de fase 1/2, abierto, de seguridad y determinación de dosis de la transferencia del gen de la ornitina transcarbamilasa (OTC) humana mediada por el virus adenoasociado (AAV) de serotipo 8 (AAV8) en adultos con deficiencia de OTC de comienzo tardío.”

Referencia del proyecto: 301OTC01
Entidad financiadora: Dimension Therapeutics, Inc
Inicio: 22/02/2017.Continúa activo
IP: Mª Luz Couce
Nº Investigadores en nuestro Centro: 14

Phase I-II gene transfer clinical trial of scAAV9.U1a.hSGSH for Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIA

Referencia del Proyecto:ABT-001
Entidad Financiadora: Abeona Therapeutics
Inicio: 17/07/2017
IP: Mª Luz Couce
Nº Investigadores en nuestro Centro: 10

Estudio aleatorizado, en doble ciego, controlado, con grupos paralelos y multinacional, para investigar el efecto sobre la composición de la microbiota intestinal de una leche infantil parcialmente hidrolizada, suplementada con simbióticos, y su efectividad clínica en lactantes con gran riesgo de desarrollar alergia

Referencia proyecto: EBB15BL89847/231425
Entidad Financiadora: Nutricia Research
Inicio: 12/09/2017, sigue activo
IP: Mª Luz Couce

Estudio aleatorizado, en doble ciego, controlado, con grupos paralelos y multinacional, para investigar el efecto de una leche infantil parcialmente hidrolizada, suplementada con simbióticos, sobre el desarrollo de manifestaciones alérgicas en lactantes con gran riesgo de desarrollar alergia.

Referencia proyecto: EBB15BL89859/231426
Entidad Financiadora: Nutricia Research
Inicio: 10/11/2017, sigue activo
IP: Mª Luz Couce
Nº Investigadores en nuestro Centro: 9

A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB)”

Referencia proyecto: BMN 250-902
Entidad financiadora: Biomarin Pharmaceutical Inc.
Inicio: Mayo 2017. Continúa en el momento actual.
Investigador principal: Mª Luz Couce
Número de investigadores en nuestro Centro: 6.

A Phase 1/2 Open-Label Dose-Escalation Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Efficacy of Intracerebroventricular BMN 250 in Patients with Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Syndrome Type B).

Entidad financiadora: Biomarín Pharmaceutical Inc.
Referencia proyecto: 250-201
Inicio: marzo 2016.Continúa activo
IP: Mª Luz Couce
Número de investigadores en nuestro Centro: 20

Creación de una herramienta (NeuroMeGen) para el diagnóstico de enfermedades neurometabólicas congénitas e implementación en el SNS

Código: PI13/02177
Entidad financiadora: FIS/ISCIII
Entidades participantes: 2 Proyectos coordinados de la Unidad de Metabólicas del CHUS/USC y la Empresa de Investigación Gradiant (Universidad de Vigo)
Duración, desde: 1/1/2014 hasta: 31/12/ 2016.
Cuantía de la subvención: en nuestro Centro: 38.000 €
IP y coordinador de los dos proyectos FIS/ISCIII: Mª Luz Couce Pico
Número de investigadores participantes: 7

2013 European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Disorders Project: 2012 12:02-E-HOD-PR

Entidad Financiadora: Executive Agency for Health and Consumers. Unión Europea.
Entidades participantes: 11 Países de Europa con IP responsable en cada País
Duración,  desde: 15-2-2013 hasta: 15-04-2016.
Cuantía de la subvención: 1.200.000 €
Coordinador responsable: a nivel europeo: Henk Blom.
IP a nivel nacional: Mª Luz Couce.
Coordinadora de 19 Centros de España
Número de investigadores participantes: 11 Coordinadores de la Unión Europea y 19 Centros a nivel Nacional.

2018 High–throughput assay to assess the Functional impact of genetic variants in a population with a high variability in CFTR gene mutations

Project: CG-2018-107435
Entidad Financiadora: Vertex Grant Committee
Fecha de inicio: 1/10/2018
Cuantía de la subvención: 29.700 €
IP: Cristóbal Colón, Mª Luz Couce, Francisco Barros

2019 Development of a new lysosomal drug delivery system of elosulfase A for enzyme replacement therapy of Morquio A.

Entidad Financiadora: National MPS Society for the 2019 Research Grant Initiative in EEUU
Fecha inicio: 1/10/2019
Cuantía de la subvención: 76000€
IP: Mª Luz Couce, Victor JA

2020 Impresión 3D de medicinas para enfermedades metabólicas raras.

Entidad Financiadora: Fundación Merck Salud. Ayda Merck de investigación 2020 en el área de investigación clínica en enfermedades raras.
Duración: 2 años
Cuantía de la subvención: 30.000€
IP: Mª Luz Couce Pico
Investigadores participantes: Paula Sánchez Pintos, Irene Zarra Otero, Carmen Alvarez, Alvaro Goyanes, Abdul Basit.

2019 Uso de la plataforma nCounter de Nanostring para detectar mutaciones que afectan la expresión génica en pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas.

Entidad Financiadora: Fundación FEDER. IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación
Duración: desde 1-1-2019 a 31-12.2020
Cuantía de la subvención: 20.000€
IP: Mª Luz Couce Pico
Investigadores participantes: Emiliano González Vioque, Sofía Gouveia

2019 Estudio de la influencia del daño oxidativo en la carcinogénesis hepática y en la miocardiopatía de la Tirosinemia tipo 1.

Entidad financiadora: Medical Grant SOBI
Cuantía subvención. 13500 €
Fecha inicio: Agosto 2019
IP: ML Couce, P Sánchez-Pintos, A Hermida

2018 Proyecto NICU_GENOMICS: Evaluación de un protocolo de cribado selectivo neonatal mediante análisis genómico en 72 horas para pacientes de unidades de cuidados intensivos neonatales con sospecha de enfermedad genética PI17/01294

Entidad Financiadora: FIS/ISCIII
Duración: desde 1/1/2018 hasta 31/12/2020
Cuantía de la subvención. 50.820 €
IP: María Luz Couce Pico
Investigadores participantes: Sofía Gouveia, Emiliano González Vioque, MJose de Castro, Alejandro Pérez Muñuzuri, Olalla López Suarez

2018 Identificación y caracterización clínica y bioquímica de pacientes con síndrome de GLUT1 (GLUT1DS): Monitorización del tratamiento

Entidad Financiadora: CIBERER 2017. Proyectos de investigación traslacional
Duración: desde 1/1/2018 hasta 31/12/2019
Cuantía de la subvención. 57.500€
IP: Luis Gutierrez Solana. IP del Centro: María Luz Couce Pico
Investigadores participantes en el Centro: 5

2017 Ensayo clínico fase II para evaluar la efectividad y la seguridad de la acetazolamida en el tratamiento del síndrome cerebeloso en pacientes con deficiencia de PMM2-CDG

Referencia del proyecto: 2017-000810-44
Entidad Financiadora: Fundación Sant Joan de Deu
IP. Mercedes Serrano
Tiempo de realización: 1-06-2017 a 31-1-2018

2019 Título del proyecto: Hígado graso en la intolerancia hereditaria a la fructosa: fisiopatología y nuevos enfoques terapéuticos.

Referencia del proyecto: 2018111095
Entidad Financiadora: Dapartamento de Salud del Gobierno Vasco en la modalidad de Promoción de la actividad investigadora sanitaria.
IP: Javier de las Heras Montero
Tiempo de realización: 24 meses (1-1-2019 al 31-12-2020)
Participación: Paula Sánchez Pintos, María Luz Couce

2019 Título del proyecto: Encapsulation of Elosulfase in nanoparticles lipids.

Entidad Financiadora: Fundación HELP Morquio
IP: José Victor Alvarez González
Tiempo de realización: 24 meses (31-7-2019 al 1-9-2021)
Financiación. 60.000€
Participación: Ml Couce, Cristóbal Colón.

2018 High–throughput assay to assess the Functional impact of genetic variants in a population with a high variability in CFTR gene mutations

Project: CG-2018-107435
Entidad Financiadora: Vertex Grant Committee
Fecha de inicio: 1/10/2018
Cuantía de la subvención: 29.700 €
IP: Cristóbal Colón, Mª Luz Couce, Francisco Barros

2019 Development of a new lysosomal drug delivery system of elosulfase A for enzyme replacement therapy of Morquio A.

Entidad Financiadora: National MPS Society for the 2019 Research Grant Initiative in EEUU
Fecha inicio: 1/10/2019
Cuantía de la subvención: 76000€
IP: Mª Luz Couce, Victor JA

2020 Impresión 3D de medicinas para enfermedades metabólicas raras.

Entidad Financiadora: Fundación Merck Salud. Ayda Merck de investigación 2020 en el área de investigación clínica en enfermedades raras.
Duración: 2 años
Cuantía de la subvención: 30.000€
IP: Mª Luz Couce Pico
Investigadores participantes: Paula Sánchez Pintos, Irene Zarra Otero, Carmen Alvarez, Alvaro Goyanes, Abdul Basit.

2019 Uso de la plataforma nCounter de Nanostring para detectar mutaciones que afectan la expresión génica en pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas.

Entidad Financiadora: Fundación FEDER. IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación
Duración: desde 1-1-2019 a 31-12.2020
Cuantía de la subvención: 20.000€
IP: Mª Luz Couce Pico
Investigadores participantes: Emiliano González Vioque, Sofía Gouveia

2019 Estudio de la influencia del daño oxidativo en la carcinogénesis hepática y en la miocardiopatía de la Tirosinemia tipo 1.

Entidad financiadora: Medical Grant SOBI
Cuantía subvención. 13500 €
Fecha inicio: Agosto 2019
IP: ML Couce, P Sánchez-Pintos, A Hermida

2018 Proyecto NICU_GENOMICS: Evaluación de un protocolo de cribado selectivo neonatal mediante análisis genómico en 72 horas para pacientes de unidades de cuidados intensivos neonatales con sospecha de enfermedad genética PI17/01294

Entidad Financiadora: FIS/ISCIII
Duración: desde 1/1/2018 hasta 31/12/2020
Cuantía de la subvención. 50.820 €
IP: María Luz Couce Pico
Investigadores participantes: Sofía Gouveia, Emiliano González Vioque, MJose de Castro, Alejandro Pérez Muñuzuri, Olalla López Suarez

2018 Identificación y caracterización clínica y bioquímica de pacientes con síndrome de GLUT1 (GLUT1DS): Monitorización del tratamiento

Entidad Financiadora: CIBERER 2017. Proyectos de investigación traslacional
Duración: desde 1/1/2018 hasta 31/12/2019
Cuantía de la subvención. 57.500€
IP: Luis Gutierrez Solana. IP del Centro: María Luz Couce Pico
Investigadores participantes en el Centro: 5

2017 Ensayo clínico fase II para evaluar la efectividad y la seguridad de la acetazolamida en el tratamiento del síndrome cerebeloso en pacientes con deficiencia de PMM2-CDG

Referencia del proyecto: 2017-000810-44
Entidad Financiadora: Fundación Sant Joan de Deu
IP. Mercedes Serrano
Tiempo de realización: 1-06-2017 a 31-1-2018

2019 Título del proyecto: Hígado graso en la intolerancia hereditaria a la fructosa: fisiopatología y nuevos enfoques terapéuticos.

Referencia del proyecto: 2018111095
Entidad Financiadora: Dapartamento de Salud del Gobierno Vasco en la modalidad de Promoción de la actividad investigadora sanitaria.
IP: Javier de las Heras Montero
Tiempo de realización: 24 meses (1-1-2019 al 31-12-2020)
Participación: Paula Sánchez Pintos, María Luz Couce

2019 Título del proyecto: Encapsulation of Elosulfase in nanoparticles lipids.

Entidad Financiadora: Fundación HELP Morquio
IP: José Victor Alvarez González
Tiempo de realización: 24 meses (31-7-2019 al 1-9-2021)
Financiación. 60.000€
Participación: Ml Couce, Cristóbal Colón.

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