Carbohidratos

Trastorno del Metabolismo de los Carbohidratos

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• Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y trastornos relacionados: Glucogenosis Ia, Ib, II, III, IV, V, VI, VII, IX, X, XI, XII, XIII. Enfermedad de Lafora. Enfermedad de Danon

• Trastornos del metabolismo de la galactosa: Galactosemia clásica (por déficit de galactosa 1P uridiltransferasa). Galactosemia por déficit de galactokinasa. Galactosemia por déficit de epimerasa.

• Trastornos del metabolismo de la fructosa: Intolerancia hereditaria a la fructosa. Déficit de fructosa 1-6 difosfatasa.

• Hiperinsulinismo persistente.

• Defectos en el transporte celular de glucosa: Malaabsorción congénita de glucosa-galactosa. Déficit de GLUT-1. Déficit de GLUT-2 (síndrome de Fanconi-Bickel).

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