PROGRAMA CIENTÍFICO

Viernes, 18 de noviembre de 2022

9.00 ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN
9.30 INAUGURACIÓN
9.45 PONENCIA: NUEVAS TERAPIAS EMERGENTES: ERGOTINEINA PARA EL
TRATAMIENTO DE CISTINURIA
Miguel López Heredia. Investigador del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge
(IDIBELL). Barcelona

10.20 MESA: ACTUALIZACIÓN EN PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON AMINOÁCIDOS
RAMIFICADOS
Moderación. María José de Castro López, Alvaro Hermida Ameijeiras. Complexo
Hospitalario Universitario de Santiago

TRASPLANTE HEPÁTICO EN ENFERMEDAD DE JARABE DE ARCE Y TRATAMIENTO
POSTRASPLANTE
Ana Morais López. Hospital Universitario La Paz. Madrid
EXPANDIENDO EL ESPECTRO GENÉTICO Y CLÍNICO DE LA DEFICIENCIA DE
TRANSFERASA 2 DE AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS
S. JONES- Manchester- United Kingdon

11:30h DESCANSO/CAFÉ

10.20h MESA: AFECTACIÓN EN LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS POR ORGANOS
Moderación: Juan José Díaz Martín, Hospital Central de Asturias. Oviedo
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y DESARROLLO CEREBRAL
María Luz Couce Pico. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
AFECTACIÓN DEL BAZO EN LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Jesús Villarubia Espinosa. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid
MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS EN LOS ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
Paula Sánchez Pintos. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago

13.30. PONENCIA: AVANCES EN EL TRATAMIENTO E INVESTIGACIÓN DE LAS
ENFERMEDADES LISOSOMALES
Patricio Aguiar???Lisboa /Mireia del Toro???

14H.00 COMIDA

15.00 CRIBADO DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS
Moderación. Cristóbal Colón Mejeras, José Mª Fraga. Complexo Hospitalario
Universitario de Santiago
CRIBADO NEONATAL. DONDE ESTAMOS Y HACIA DONDE VAMOS
Elisa Leao Teles?Oporto
CRIBADO SELECTIVO. GENÓMICA Y TRANSCRIPTÓMICA
Mª Eugenia Sánchez Mosquera

16.30H PRESENTACIÓN DEL ORGANIZADOR DIETÉTICO METABÓLICO: ODIMET
Mª José Camba Garea

AVALA

COLABORADORES

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