PROGRAMA CIENTÍFICO
Viernes, 18 de noviembre de 2022
9.00 ENTREGA DE DOCUMENTACIÓN
9.30 INAUGURACIÓN
9.45 PONENCIA: NUEVAS TERAPIAS EMERGENTES: ERGOTINEINA PARA EL
TRATAMIENTO DE CISTINURIA
Miguel López Heredia. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
(CIBERER). Barcelona.
10.15 MESA: ACTUALIZACIÓN EN PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON AMINOÁCIDOS
RAMIFICADOS
Moderación. María José de Castro López, Álvaro Hermida Ameijeiras. Complexo
Hospitalario Universitario de Santiago
TRASPLANTE HEPÁTICO EN ENFERMEDAD DE JARABE DE ARCE Y TRATAMIENTO
POSTRASPLANTE
Ana Morais López. Hospital Universitario La Paz. Madrid
EXPANDIENDO EL ESPECTRO GENÉTICO Y CLÍNICO DE LA DEFICIENCIA DE
TRANSFERASA 2 DE AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS
Simon Jones- St Mary´s Hospital Manchester- United Kingdon
11:30h DESCANSO/CAFÉ
12.00h MESA: AFECTACIÓN EN LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS POR ORGANOS
Moderación: Juan José Díaz Martín, Hospital Central de Asturias. Oviedo
Miguel Martínez Olmos. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y DESARROLLO CEREBRAL
María Luz Couce Pico. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
AFECTACIÓN DEL BAZO EN LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Jesús Villarubia Espinosa. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid
MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS EN LOS ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
Paula Sánchez Pintos. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
13.30. PONENCIA: AVANCES EN EL TRATAMIENTO E INVESTIGACIÓN DE LAS
ENFERMEDADES LISOSOMALES
Mireia del Toro Riera. Hospital Universitari Vall d´Hebron. Barcelona
14H.00 COMIDA
15.00 CRIBADO DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS
Moderación. Cristóbal Colón Mejeras, José Mª Fraga. Complexo Hospitalario
Universitario de Santiago
CRIBADO NEONATAL. HACIA DONDE VAMOS
Esmeralda Martins Centro Hospitalar de Oporto
CRIBADO SELECTIVO. GENÓMICA Y TRANSCRIPTÓMICA
Mª Eugenia Vázquez Mosquera, Mª Luz Couce Pico – Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
16.30H PRESENTACIÓN DEL ORGANIZADOR DIETÉTICO METABÓLICO: ODIMET
Mª José Camba Garea. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
AVALA
COLABORADORES
